Dystrofia mięśniowa - rodzaje, objawy oraz leczenie

Dystrofia mięśniowa (Muscular Dystrophy) to grupa chorób mięśni o podłożu genetycznym charakteryzujących się stopniowym osłabieniem i zanikiem mięśni. Choć może wydawać się, że jest to choroba rzadka, to w rzeczywistości dotyczy ona znacznej liczby ludzi na całym świecie i ma charakter dziedziczny. Rozpoznanie takiej choroby, zarówno dla pacjentów, jak i dla ich rodzin, stanowi początek długiej i trudnej drogi, na której każdy krok wymaga determinacji, cierpliwości i wsparcia.

Zanik mięśni u pacjenta - pierwsze objawy dystrofii

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej często obejmują trudności w chodzeniu, w tym opóźnienie w nauce chodzenia u dzieci, oraz wyraźne "wchodzenie na palcach". Pacjenci mogą mieć problemy z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak wchodzenie po schodach, wstawanie z pozycji siedzącej lub bieganie. Występuje również zwiększona skłonność do upadków i ogólna słabość mięśniowa, zwłaszcza w mięśniach miednicy i ud. Charakterystyczne jest także zjawisko tzw. manewru Gowersa, gdzie osoba z dystrofią używa rąk do wspomożenia wstania z podłogi. Z czasem słabość mięśniowa rozszerza się na inne grupy mięśniowe, w tym mięśnie oddechowe i sercowe, pogłębiając złożoność objawów.

Najczęstsze rodzaje dystrofii mięśniowych

Dystrofia mięśniowa to grupa chorób genetycznych charakteryzujących się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii, z których każda różni się pod względem wieku wystąpienia, wzorca dziedziczenia i nasilenia objawów. Oto niektóre z najczęściej występujących rodzajów:

1. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD): Jest to jeden z najczęstszych i najcięższych rodzajów dystrofii. DMD dotyka głównie chłopców, a pierwsze objawy pojawiają się zwykle przed 6. rokiem życia. Choroba przebiega szybko, może być leczona odpowiednio zbilansowaną dietą. Chorzy są w stanie dożyć między 30 a 40 lat w zależności od postępu choroby i przebiegu leczenia.

2. Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD): Jest podobna do DMD, ale mniej ciężka i postępuje wolniej. Objawy zazwyczaj pojawiają się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości.

3. Dystrofia mięśniowa limb-girdle (LGMD): Ten typ charakteryzuje się osłabieniem mięśni barków i bioder. Istnieje wiele podtypów LGMD, różniących się wiekiem wystąpienia i wzorcem dziedziczenia.

4. Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa: Ten rzadki typ charakteryzuje się wcześnie pojawiającymi się sztywnościami stawów, osłabieniem mięśni oraz problemami z sercem.

5. Dystrofia mięśniowa FSHD (Facioscapulohumeral): Objawy tej formy obejmują osłabienie mięśni twarzy, ramion oraz mięśni obręczy barkowej. Może występować w dzieciństwie lub dorosłości. Występuje symetryczne osłabienie i zanik mięśni.

6. Dystrofia mięśniowa oculopharyngeal (OPMD): Charakteryzuje się osłabieniem mięśni oczu i gardła, objawy choroby pojawiają się 40. roku życia.

7. Dystrofia mięśniowa miotoniczna (DM): Ta forma charakteryzuje się miotonią (problem z relaksacją mięśni) oraz osłabieniem mięśniowym. Istnieją dwa główne typy: Typ 1 (DM1) i Typ 2 (DM2). W tej chorobie, zaćma jest jednym z charakterystycznych objawów pozamięśniowych.

8. Dystrofia mięśniowa wrodzona: Pojawia się przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. Charakteryzuje się ogólnym osłabieniem mięśni i hipotonią (zmniejszonym napięciem mięśniowym).

9. Dystrofia mięśniowa distalna: Charakteryzuje się osłabieniem mięśni dalekich, takich jak te w dłoniach, stopach, łydkach lub przedramionach.

Każda z tych dystrofii ma swoje specyficzne cechy, a objawy i przebieg mogą się znacznie różnić w zależności od typu i indywidualnych przypadków. Dystrofie mięśniowe są chorobami genetycznymi, a ich leczenie często skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza wersja dystrofii. To ciężka postępująca choroba genetyczna, która głównie dotyka chłopców. Pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się w wieku 2-5 lat. Jest spowodowana mutacjami w genie dystrofiny, prowadzącymi do braku białka dystrofiny, co skutkuje osłabieniem i zanikiem mięśni. Choroba charakteryzuje się szybkim postępem, początkowo wpływając na mięśnie proksymalne (najbliżej tułowia), a później rozprzestrzeniając się na inne grupy mięśniowe. Objawy obejmują trudności w chodzeniu, bieganiu, wstawaniu, a także rozwój skoliozy i problemów z sercem. Nie ma lekarstwa na DMD, a leczenie koncentruje się na zarządzaniu objawami, opóźnianiu postępu choroby i poprawie jakości życia pacjentów.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Dystrofia Beckera (BMD) to schorzenie genetyczne, które podobnie jak dystrofia Duchenne'a, głównie dotyka chłopców, ale charakteryzuje się późniejszym początkiem i łagodniejszym przebiegiem. Jest spowodowana mutacjami w genie dystrofiny, które prowadzą do zmniejszonej ilości lub nieprawidłowego funkcjonowania białka dystrofiny, co skutkuje osłabieniem mięśni. Objawy zazwyczaj pojawiają się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości i obejmują problemy z chodzeniem, bieganiem, wstawaniem oraz zmęczenie mięśni. Choroba postępuje wolniej niż DMD, ale może również prowadzić do problemów z sercem i utraty zdolności chodzenia. Aktualnie nie ma lekarstwa na BMD, a leczenie skupia się na łagodzeniu objawów, utrzymaniu funkcji mięśniowej i monitorowaniu funkcji serca.

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) to rodzaj dystrofii mięśniowej, który charakteryzuje się stopniowym osłabieniem mięśni twarzy i obręczy barkowej, ramion, łopatek oraz górnej części tułowia. Jest to choroba genetyczna, zazwyczaj dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana skróceniem powtórzeń DNA w regionie D4Z4 na chromosomie 4. Objawy FSHD mogą być bardzo zróżnicowane, od łagodnych po ciężkie, i często pojawiają się w drugiej dekadzie życia, choć mogą wystąpić w każdym wieku. Nie ma lekarstwa na FSHD, a leczenie skupia się na łagodzeniu objawów, utrzymaniu mobilności i zapobieganiu powikłaniom.

Dystrofia mięśniowa miotoniczna - czym jest miotonia?

Miotonia jest charakterystyczną cechą dystrofii mięśniowej miotonicznej, która jest rodzajem zaburzeń mięśniowych. Miotonia odnosi się do trudności z rozluźnieniem mięśni po ich skurczu, co oznacza, że mięśnie pozostają napięte lub skurczone przez krótki czas po zakończeniu ruchu. Jest to szczególnie zauważalne podczas prób szybkiego otwarcia zaciśniętej pięści lub rozpoczęcia ruchu po okresie bezczynności. Miotonia może wpływać na różne grupy mięśni, w tym mięśnie twarzy, ręce, nogi oraz mięśnie używane do mówienia i połykania. Jest to objaw wynikający z zaburzeń w przewodnictwie elektrycznym w mięśniach, które są odpowiedzialne za kontrolowanie ich skurczów i rozkurczów. W dystrofii mięśniowej miotonicznej, miotonia jest często towarzyszącym objawem obok postępującego osłabienia mięśni i innych powiązanych problemów zdrowotnych.

Dystrofia mięśniowa dystalna

Dystrofia mięśniowa dystalna to grupa rzadkich dystrofii mięśniowych charakteryzujących się głównie osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych, czyli tych znajdujących się najdalej od środka ciała, takich jak mięśnie rąk, stóp, łydek i przedramion. Choroba ta ma różne postacie, z których każda różni się pod względem wieku wystąpienia, wzorca dziedziczenia i nasilenia objawów. Objawy początkowe mogą obejmować trudności z chodzeniem, manipulowaniem małymi przedmiotami, czy też z zadaniem wymagającym precyzyjnych ruchów rąk. Leczenie dystrofii mięśniowej dystalnej skupia się głównie na łagodzeniu objawów i pomocy w utrzymaniu funkcji mięśniowej oraz niezależności w codziennych czynnościach.

Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej?

Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, co oznacza, że wynika z mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję białek niezbędnych dla zdrowia mięśni. Te białka są kluczowe dla utrzymania struktury i funkcji mięśni, więc ich brak lub niewystarczająca ilość prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni oraz utraty funkcji ruchowych.

W dystrofii mięśniowej Duchenne'a, będącej chorobą sprzężoną z chromosomem X, dotknięci są głównie chłopcy. Wynika to z faktu, że posiadają oni tylko jeden zmutowany gen DMD odpowiedzialny za produkcję dystrofiny, podczas gdy kobiety posiadają dwa. Jednakże, kobiety, choć same nie wykazują objawów choroby, mogą być nosicielkami i przekazywać ją swoim synom, podczas gdy mężczyźni przekazują mutację jedynie swoim córkom.

Diagnostyka dystrofii mięśniowej

Diagnoza dystrofii mięśniowej może być trudna i czasami zajmuje wiele lat od pierwszych objawów do ostatecznej diagnozy. To częściowo dlatego, że objawy mogą się różnić w zależności od rodzaju i stopnia zaawansowania choroby. Niepewność i oczekiwanie na diagnozę mogą być bardzo stresujące dla pacjentów i ich rodzin.

Podstawowym krokiem w diagnozowaniu dystrofii jest przeprowadzenie wywiadu rodzinnego i ocena obrazu klinicznego pacjenta. W przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a najczęstsze objawy to:

• kołyszący chód wraz z częstymi upadkami,
• obecny objaw Gowersa, czyli wstawanie do pozycji wyprostowanej, „wspinając się po sobie” za pomocą rąk,
• problemy ze wstawaniem z podłogi,
• chodzenie na palcach,
•  rzekomy przerost mięśni łydek.

Następnie procedury diagnostyczne obejmują badanie poziomu enzymów mięśniowych w surowicy krwi, które często są podwyższone u osób z dystrofią.

Wykonuje się także testy genetyczne. W przypadku 70% chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a (DMD), obserwuje się delecję genu dystrofiny, w 6% - jego duplikację, natomiast w pozostałych przypadkach występują mutacje punktowe. Niemniej jednak, dostępne obecnie testy genetyczne w kierunku DMD nie są jednoznaczne, co oznacza, że negatywny wynik testów początkowych nie wyklucza choroby.

Powszechnie stosowanym testem jest także elektromiografia, w której zapisie mięśniowym można zaobserwować cechy miogenne oraz ograniczony zapis wysiłkowy.

W celu potwierdzenia rozpoznania dystrofii Duchenne’a często wykonuje się biopsję wycinka mięśnia, zwykle pobieranego z mięśni ramion lub ud. W pobranym wycinku mięśnia będą widoczne ogólne cechy dystrofii mięśniowej, takie jak zwyrodnienie włókien mięśniowych, procesy regeneracyjne oraz zwiększona ilość tkanki łącznej i tłuszczowej. Dodatkowo, analiza pobranego mięśnia zawsze ujawni nieprawidłową budowę dystrofiny, co stanowi ważne uzupełnienie badań genetycznych w potwierdzeniu rozpoznania.

Po otrzymaniu diagnozy pacjenci i ich rodziny stają przed koniecznością dostosowania się do nowej rzeczywistości. Walka z dystrofią mięśniową wymaga kompleksowej opieki medycznej, fizjoterapii, terapii zajęciowej oraz wsparcia psychologicznego. Leczenie ma na celu łagodzenie objawów, opóźnianie postępu choroby i poprawę jakości życia pacjentów.

Leczenie dystrofii mięśniowej

Mimo, że dystrofia mięśniowa jest chorobą nieuleczalną, istnieją powody do nadziei na przyszłość. Postęp w dziedzinie nauki i medycyny, w tym badania nad terapiami genowymi, lekami i technologiami wspomagającymi, otwiera nowe możliwości leczenia i poprawy jakości życia pacjentów.

W dystrofiach mięśniowych zazwyczaj przy leczeniu wykorzystuje się leczenie farmakologiczne, zmianę diety oraz fizjoterapię. Natomiast są to metody leczenia objawowego, ponieważ aktualnie niestety nie ma leku na te choroby. Chory musi być cały czas pod opieką lekarską.

Dieta w dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Dużą rolę w leczeniu odgrywa właściwie zbilansowana dieta bogata w pełnowartościowe białka oraz minerały i witaminy. Szczególnie ważna jest duża ilość wapnia oraz witaminy D, w celu zmniejszenia ryzyka złamań. Bardzo często dzieci z dystrofią mięśniową posiadają choroby związane z układem pokarmowym, takie jak: zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy, nieprawidłowa motoryka przewodu pokarmowego i zaburzenia połykania. Dlatego należy zwrócić uwagę na te możliwe powikłania oraz dostosować indywidualnie dietę dla chorego.

Fizjoterapia w dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Dzieci z dystrofią mięśniową potrzebują regularnej rehabilitacji oraz podejścia interdyscyplinarnego. Odpowiednia i wcześnie rozpoczęta fizjoterapia pozwoli na przedłużenie sprawności i zdolności do samodzielności. Głównymi celami fizjoterapii w tej jednostce chorobowej są:

• spowolnienie spadku sprawności,
• zapobieganie deformacjom kręgosłupa, postawy ciała oraz przykurczom,
• zapobieganie innym powikłaniom choroby - m.in. infekcjom układu oddechowego,
• wzmocnienie mięśni i opóźnienie zaników mięśniowych, 
• poprawa równowagi i koordynacji.

Dostosowując się do potrzeb pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a, fizjoterapia wykorzystuje różnorodne metody i techniki:

• Ćwiczenia wzmacniające - np. ćwiczenia izometryczne, które polegają na napięciu mięśni bez zmiany ich długości, co pomaga w utrzymaniu siły mięśniowej.
• Ćwiczenia koordynacji i równowagi - mają na celu poprawę stabilności ciała i unikanie upadków oraz pomagają w utrzymaniu precyzji ruchów i poprawie koordynacji mięśniowej.
• Ćwiczenia aerobowe - mogą pomóc w poprawie wydolności sercowo-naczyniowej i ogólnej sprawności fizycznej.
• Ćwiczenia oddechowe - mają na celu utrzymanie siły mięśni oddechowych i poprawę wentylacji płuc.
• Elektryczna stymulacja mięśniowa (EMS) - może być stosowana do stymulacji mięśni, co może pomóc w utrzymaniu siły mięśniowej i poprawie funkcji mięśniowej.
• Terapia manualna i tkanek miękkich - mogą pomóc w zmniejszeniu napięcia mięśniowego, złagodzeniu bólu i poprawie krążenia krwi oraz poprawić zakres ruchomości w stawach.
• Ćwiczenia i strategie mające na celu ułatwienie wykonywania codziennych czynności, takich jak wstawanie z krzesła, chodzenie czy samodzielne ubieranie się.
• Fizykoterapia - w szczególności hydroterapia i elektroterapia. 

Zaopatrzenie ortopedyczne

Zaopatrzenie ortopedyczne odgrywa istotną rolę w leczeniu i zarządzaniu dystrofiami mięśniowymi. Obejmuje ono szeroki zakres urządzeń, które mają na celu poprawę funkcji ruchowej, zapobieganie deformacjom stawów, zmniejszanie bólu oraz ułatwianie wykonywania codziennych czynności:

• Ortezy są specjalnie zaprojektowanymi urządzeniami mającymi na celu stabilizację stawów, poprawę funkcji ruchowej oraz zapobieganie deformacjom. W przypadku dystrofii mięśniowych najczęściej stosuje się ortezę stawu skokowego (AFO), która pomaga w utrzymaniu stopnia oraz poprawie chodu.
• Stabilizatory stawów mogą być stosowane w celu zmniejszenia nadmiernego ruchu stawowego oraz zapobiegania zwichnięciom i urazom.
• Specjalnie dostosowane buty ortopedyczne mogą pomóc w poprawie stabilności stóp, zapobieganiu zniekształceniom stóp oraz redukcji bólu podczas chodzenia. 
• Wózki inwalidzkie i hulajnogi elektryczne są niezbędnymi urządzeniami dla osób z zaawansowaną dystrofią mięśniową, które mają trudności z chodzeniem lub poruszaniem się.

Wybór odpowiednich urządzeń ortopedycznych zależy od indywidualnych potrzeb i możliwości pacjenta, stopnia zaawansowania choroby oraz zaleceń lekarza prowadzącego i fizjoterapeuty. Ważne jest regularne monitorowanie i dostosowywanie zaopatrzenia ortopedycznego wraz z postępem choroby, aby zapewnić optymalne wsparcie i komfort dla pacjenta.

Piśmiennictwo:
1. Sochoń K. i wsp. “Fizjoterapia w dystrofii typu Duchenne’a”
2. Piotr Majewicz “WYBRANE OBSZARY WSPOMAGANIA ROZWOJU DZIECI I MŁODZIEŻY Z DYSTROFIĄ MIĘŚNIOWĄ” Państwo i Społeczeństwo 2020,

MOŻE CIĘ TAKŻE ZAINTERESOWAĆ

Rolowanie mięśni - jak robić to poprawnie?

Rolowanie mięśni to jedna z metod automasażu przy pomocy specjalnego rollera. Znajduje szczególne zastosowania po treningach sportowców oraz amatorów.

21.02.2024

Zaburzenia powięzi - czym są i jak wygląda terapia powięzi

Powięź odgrywa niezwykle ważną funkcję w naszym organizmie. Dowiedz się jak prowadzić terapię samodzielnie lub z pomocą fizjoterapeuty i pozbyć się problemów.

19.02.2024

Czym jest powięź i jakie pełni funkcje w naszym organiźmie?

Powięź to tkanka łączna otaczająca komórki naszego ciała. Poznaj czym jest i jakie pełni funkcje w naszym organizmie.

22.12.2023